Biologia Molecolare e Test Genetici – Diagnosi di Precisione
I test genetici e molecolari rappresentano strumenti fondamentali per la diagnosi precoce, la prevenzione e la gestione di patologie ereditarie o complesse. Grazie alla biologia molecolare e alla genetica medica, è possibile individuare mutazioni e alterazioni responsabili di numerose condizioni cliniche. Presso il Laboratorio Analisi Cliniche Giamporcaro eseguiamo test molecolari ad alta precisione per individuare alterazioni genetiche e mutazioni responsabili di numerose condizioni cliniche.
Perché sono importanti questi test?
🔹 Consentono una diagnosi tempestiva di malattie genetiche, trombofilia, infezioni virali e disfunzioni ereditarie.
🔹 Aiutano nella scelta di terapie personalizzate, nella pianificazione familiare e nel monitoraggio di condizioni croniche.
🔹 Sono strumenti essenziali anche in ambito oncologico, prenatale e riproduttivo.
📍 Tutti i test sono eseguiti presso il nostro laboratorio a Monopoli, con tecnologie molecolari di ultima generazione.
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Test Genetici e Molecolari per Trombofilia – Valutazione del Rischio
📌 Individua le mutazioni ereditarie associate alla coagulazione del sangue
Il test genetico per la trombofilia permette di individuare predisposizioni alla formazione di trombi e alla comparsa di eventi tromboembolici.
🔹 Quando è indicato?
👉 In caso di episodi ricorrenti di trombosi o familiarità per eventi trombotici
👉 Prima di iniziare terapie ormonali o anticoncezionali
👉 In caso di aborti ricorrenti o gravidanza a rischio
✅ Mutazioni analizzate:
- Fattore V di Leiden (G1691A)
- Fattore II – Protrombina (G20210A)
- MTHFR (C677T, A1298C)
- PAI-1 (4G/5G)
- Fattore XIII, ACE, β-fibrinogeno, ApoE
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Test Genetici e Molecolari HPV – Rilevamento Virus Oncogeni
📌 Rilevamento dell’HPV e genotipizzazione ad alto rischio oncogeno
Il test molecolare per il Papillomavirus umano (HPV) permette di identificare i ceppi virali associati a lesioni precancerose o tumori (in particolare cervice uterina).
🔹 Perché è importante?
👉 Per prevenire il tumore al collo dell’utero
👉 Per identificare ceppi ad alto rischio (16, 18, ecc.)
👉 In caso di Pap test anomali o positività a HPV nei test precedenti
✅ Test disponibili:
- HPV DNA test (ceppi ad alto e basso rischio)
- Tipizzazione molecolare HPV
- HPV + Pap Test in co-testing
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Genetica HLA – Predisposizione alla Celiachia
📌 Identificazione dei geni HLA-DQ2/DQ8 associati alla celiachia
Il test genetico HLA permette di valutare la predisposizione genetica alla celiachia, utile in caso di diagnosi dubbie o nei familiari di pazienti celiaci.
🔹 Quando farlo?
👉 Se hai anticorpi borderline ma sintomi sospetti
👉 Se sei familiare di un celiaco
👉 Per escludere definitivamente la predisposizione
✅ Geni analizzati:
- HLA-DQ2 (DQA105/DQB102)
- HLA-DQ8 (DQA103/DQB103:02)
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Test Genetici e Molecolari Fibrosi Cistica – Analisi delle Mutazioni CFTR
📌 Diagnosi delle mutazioni del gene CFTR responsabili della fibrosi cistica
Il test genetico per la fibrosi cistica rileva mutazioni nel gene CFTR, utile per diagnosi prenatali, pianificazione familiare o screening nei portatori sani.
🔹 Quando è consigliato?
👉 In caso di familiarità con la patologia
👉 Durante un percorso di procreazione medicalmente assistita (PMA)
👉 In fase prenatale o preconcezionale
✅ Esami disponibili:
- Screening mutazioni CFTR (pannello base o esteso)
- Test portatori sani (genitori)
- Analisi molecolare su liquido amniotico (prenatale)
Perché scegliere il Laboratorio Giamporcaro per i test genetici?
✔ Diagnosi molecolari precise e referti rapidi
✔ Tecnologie di ultima generazione e personale specializzato
✔ Test personalizzati per esigenze cliniche o familiari
✔ Refertazione chiara, sicura e riservata
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